Ci sono condizioni “scritte” nel DNA che possono limitare o condizionare l’efficacia dei cicli metabolici nella biochimica cellulare e, di conseguenza, predisporre allo sviluppo di patologie.

Per la mutazione MTHFR si fa riferimento ad un errore genetico che si verifica nel DNA. La trascrizione del DNA difettosa comporta il cattivo funzionamento di un gene presente nell’organismo che svolge un ruolo molto importante. La mutazione di questo gene causa una riduzione della produzione di metilfolato, compresa tra il 30% e il 70% rispetto a quanto sarebbe normale. Tale deficit dell’organismo causa gravi problemi di cui a volte non si riconosce la fonte principale e rende più vulnerabili.

Un’alterazione del gene MTHFR può essere associata a:

• Aumento dei livelli di omocisteina
• Maggiore rischio cardiovascolare
• Predisposizione alla trombosi
• Ridotta capacità di detossificazione
• Disturbi dell’umore (ansia, depressione)
• Vulnerabilità a malattie degenerative
• Problemi metabolici (es. diabete)

Il test genetico consente di identificare il polimorfismo e impostare un percorso nutrizionale e clinico mirato.

La mutazione di specifici geni coinvolti nel processo di coagulazione può determinare un’alterazione dell’equilibrio emostatico nei soggetti portatori, con un conseguente aumento del rischio di trombosi venose, trombosi arteriose e tromboembolia.

Tra le varianti genetiche più rilevanti rientrano le anomalie del Fattore V, del Fattore II (protrombina), del β-fibrinogeno, del PAI-1 e i polimorfismi del gene MTHFR, che possono contribuire a uno stato di ipercoagulabilità.

L’identificazione di queste mutazioni mediante un test genetico consente una valutazione personalizzata del rischio trombotico e l’eventuale definizione di strategie preventive mirate.

Analizziamo mutazioni di geni coinvolti nella coagulazione, tra cui:

• Fattore V
• Fattore II
• β-Fibrinogeno
• PAI-1
• Polimorfismi MTHFR

Il pannello trombofilico è indicato in presenza di:

• Episodi trombotici personali o familiari
• Abortività ricorrente
• Terapie ormonali
• Pianificazione di gravidanza

La genetica riproduttiva consente di valutare eventuali cause genetiche di infertilità o rischio di trasmissione di malattie ereditarie.

Tra gli esami disponibili:

• Cariotipo
• Fibrosi cistica (1° e 2° livello)
• Sindrome X fragile (1° e 2° livello)
• Microdelezioni del cromosoma Y
• FISH su spermatozoi
• Beta talassemia
• Test del portatore sano (SMA, Duchenne, sordità GJB2, emocromatosi)
• Pannello portatore sano donna

Questi test sono indicati prima di una gravidanza o in presenza di familiarità per malattie genetiche.

Il Test Prenatal Genome è un esame prenatale non invasivo eseguito su sangue materno.

Permette di valutare il rischio di:

• Trisomia 21 (Sindrome di Down)
• Trisomia 18
• Trisomia 13
• Anomalie dei cromosomi sessuali (X e Y)

Versione avanzata:

• Harmony + 22q11.2 (microdelezione)

La consulenza genetica pre-test è inclusa, per spiegare indicazioni, limiti e significato del risultato.

La genetica oncologica individua predisposizioni ereditarie a tumori.

Test disponibili:

• BRCA1 e BRCA2 (tumore ereditario di mammella e ovaio)
• Pannello tumori ereditari (27 geni)
• Pannello tolleranza ai chemioterapici

Indicata in caso di:

• Familiarità per tumori
• Tumore insorto in età giovane
• Tumori multipli nello stesso nucleo familiare

Analisi genetiche per la prevenzione di:

• Cardiomiopatia dilatativa
• Cardiomiopatia ipertrofica
• Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro
• Aritmie ereditarie
• Rischio di arresto cardiaco e morte improvvisa

Disponibili pannelli trombofilici con 4, 5 o 15 mutazioni.

La genetica cardiovascolare consente una stratificazione del rischio personalizzata, utile soprattutto in caso di familiarità.

La linea intolerance è studiata per rilevare la predisposizione genetica alle intolleranze e sensibilità alimentari più comuni.

Ad esempio:

• predisposizione alla celiachia
• intolleranza al lattosio
• intolleranza al fruttosio
• sensibilità alla caffeina
• sensibilità ai solfiti
• sensibilità all’alcol
• sensibilità al nichel
• sensibilità all’istamina

Offrendo le basi allo specialista per suggerire un’alimentazione.

Test del microbiota intestinale dedicato allo studio della composizione microbiotica enterica generica, utile in caso di sintomatologia clinica, correlata a stati di disbiosi e infezioni intestinali. Oltre alla ricerca di batteri associati a gastroenterite o tossinfezioni alimentari, include anche la ricerca di agenti infettivi ad eziologia virale e parassitaria, causativi di gastroenteriti.

Il test di paternità è un esame genetico che consente di determinare con elevata precisione la probabilità di una relazione biologica tra un presunto padre e un figlio. L’analisi viene effettuata confrontando specifici marcatori del DNA presenti nei campioni biologici dei soggetti coinvolti.

Presso l’Istituto Morgagni è possibile effettuare il test di paternità a scopo informativo, senza dover avviare una procedura legale né ottenere autorizzazioni da parte del tribunale.

Questo tipo di test viene richiesto esclusivamente per determinare la probabilità di paternità e per finalità personali o familiari. È importante sapere che il test eseguito in questa modalità non ha valore legale e non può essere utilizzato in sede giudiziaria.

Per i casi in cui sia necessario un test di paternità con valore legale, è prevista una procedura specifica che richiede l’identificazione formale dei soggetti e la tracciabilità dei campioni secondo le normative vigenti.

Il personale del laboratorio è a disposizione per fornire informazioni sulle modalità di esecuzione dell’esame e sulle procedure previste.

Le malattie sessualmente trasmissibili (MST) sono infezioni che si trasmettono prevalentemente attraverso rapporti sessuali non protetti. Una diagnosi precoce è fondamentale per avviare tempestivamente le cure e prevenire complicanze o ulteriori trasmissioni.

Presso il laboratorio dell’Istituto Morgagni è possibile effettuare esami diagnostici mirati per individuare i principali microrganismi responsabili di infezioni a trasmissione sessuale.

Tra gli esami disponibili rientrano i test per la ricerca di:

• Chlamydia trachomatis
• Neisseria gonorrhoeae
• Mycoplasma genitalium
• Mycoplasma hominis
• Ureaplasma urealyticum
• Ureaplasma parvum
• Trichomonas vaginalis

È inoltre possibile effettuare lo screening per HPV (Papilloma Virus) con tipizzazione dei ceppi virali, utile per identificare eventuali varianti ad alto o basso rischio.

Gli esami vengono eseguiti con metodiche diagnostiche aggiornate e con campioni biologici specifici, secondo protocolli di laboratorio che garantiscono l’affidabilità e l’accuratezza dei risultati.