Infertilità e valutazione del rischio riproduttivo
- Cariotipo
- Fibrosi cistica, 1° livello (70 mutazioni)
- Fibrosi cistica, 2° livello
- Sindrome X fragile, 1° livello
- Sindrome X fragile, 2° livello
- Microdelezioni cromosoma Y
- FISH su spermatozoi
- Test trombofilia (fattori II e V, MTHRF, PAI-1)
- Beta talassemia, 1° livello
- Beta talassemia, 2° livello (sequenziamento gene HBB)
- Distrofia muscolare di Duchenne (test del portatore)
- SMA – atrofia muscolare spinale (test del portatore)
- Sordità non sindromica (test del portatore, gene GJB2)
- Emocromatosi
- Test del portatore sano – pannello donna
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