Infertilità e valutazione del rischio riproduttivo

  • Cariotipo
  • Fibrosi cistica, 1° livello (70 mutazioni)
  • Fibrosi cistica, 2° livello
  • Sindrome X fragile, 1° livello
  • Sindrome X fragile, 2° livello
  • Microdelezioni cromosoma Y
  • FISH su spermatozoi
  • Test trombofilia (fattori II e V, MTHRF, PAI-1)
  • Beta talassemia, 1° livello
  • Beta talassemia, 2° livello (sequenziamento gene HBB)
  • Distrofia muscolare di Duchenne (test del portatore)
  • SMA – atrofia muscolare spinale (test del portatore)
  • Sordità non sindromica (test del portatore, gene GJB2)
  • Emocromatosi
  • Test del portatore sano – pannello donna




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