Infertilità e valutazione del rischio riproduttivo

• Cariotipo
• Fibrosi cistica, 1° livello (70 mutazioni)
• Fibrosi cistica, 2° livello
• Sindrome X fragile, 1° livello
• Sindrome X fragile, 2° livello
• Microdelezioni cromosoma Y
• FISH su spermatozoi
• Test trombofilia (fattori II e V, MTHRF, PAI-1)
• Beta talassemia, 1° livello
• Beta talassemia, 2° livello (sequenziamento gene HBB)
• Distrofia muscolare di Duchenne (test del portatore)
• SMA – atrofia muscolare spinale (test del portatore)
• Sordità non sindromica (test del portatore, gene GJB2)
• Emocromatosi
• Test del portatore sano – pannello donna