Cosa ci può dire il Dna sulla nostra salute presente e futura. Molto, attraverso una serie di informazioni che vanno gestite con il medico. Anche quando i segnali di una modificazione genetica sono sfumati ed impercettibili.
Le sane abitudini di vita consentono di contrastare questi effetti ma è importante conoscere i segreti legati alle caratteristiche genetiche di ognuno di noi. Se infatti si sa come esistano vere e proprie malattie genetiche correlate alla soppressione e alterata funzione di geni che si trasmettono con il patrimonio che riceviamo, più sfumati e talvolta meno percepibili sono gli effetti provocati da mutazioni puntiformi in grado di indurre un dis-funzionamento variabile di processi metabolici.
Sia chiaro: questa seconda condizione spesso presenta ricadute meno eclatanti su svariati aspetti dello stato di salute, ma tuttavia presenti e nel tempo dannose. Si possono avere così quadri variabili e mutevoli, da situazioni del tutto simili alla normalità alla predisposizione a sviluppare patologie vere e proprie, da problemi metabolici sino a quadri psichiatrici, condizioni autoimmuni, alterazione dei fenomeni riparativi cellulari e del sistema immunitario.
Grazie all’evoluzione tecnologica è stato possibile scoprire un nuovo ruolo della genetica nella causa di malattie un tempo attribuite a fattori diversi non necessariamente ereditari. In questo ambito sta acquisendo sempre maggiore interesse lo studio di modificazioni puntiformi di geni coinvolte in alcuni processi metabolici: ad esempio il gene che presiede alla sintesi dell’enzima Metiltretraidrofolato-reduttasi responsabile dei processi di metilazione nei cicli metabolici cellulari. Questa genesi chiama MTHFR e presenta alcune varianti genetiche. che possiedono una minore attività enzimatica riducendo notevolmente la capacità metilante del nostro organismo. I processi di metilazione e demetilazione sono meccanismi biochimici fondamentali per la corretta omeostasi dell’organismo, svolgendo ruolo di detossificazione, riparazione di danni cellulari, sintesi di acidi nucleici e loro riparazione, funzionamento del sistema immunitario, produzione di neurotrasmettitori, rimetilazione dell’omocisteina a metionina.
L’alterata capacità a svolgere queste funzioni può esprimersi con una notevole varietà di problemi medici. Ad oggi si conoscono numerose varianti polimorfiche del gene MTHFR, ma due sono più significative sull’efficienza enzimatica: la C677T e la A1298C. La variante C667T è comunemente associata con il rischio di malattie cardiache precoci e di ictus, mentre la presenza della variante A1298C risulta associata a diverse patologie croniche. Le mutazioni possono essere omozigote con entrambe i geni interessati, o eterozigote, ovvero con un solo gene coinvolto. La mutazione C667T, in particolare nei soggetti omozigoti, causa una riduzione dell’attività dell’enzima del 50%. La mutazione A1298C è associata ad una riduzione dell’attività pari al 30%, se presente singolarmente, e al 60% negli eterozigoti composti C677T/ A1298C. La presenza di entrambe le varianti determina quindi la sintesi di una proteina con attività enzimatica ridotta con conseguente accumulo di omocisteina.
Questi polimorfismi acquistano rilevanza clinica se presenti in omozigosi o in eterozigosi composta (C677T/A1298C) determinando un aumentato rischio di tromboembolia venosa, soprattutto quando in associazione a fattore V di Leiden o alla variante G20210A della protrombina (Fattore II).
Essere a conoscenza dell’esistenza di queste mutazioni consente di prendere provvedimenti con un regime dietetico e terapeutico di semplice applicazione e poco costoso.
Una dieta ricca di folati e/o una integrazione con metilfolato (acido folico già degradato), permette l’efficace rimetilazione della omocisteina a metionina, anche in presenza di tali varianti.
É quindi evidente che un test genetico volto a individuare le alterazioni dell’enzima MTHFR diventa fondamentale per individuare per tempo condizioni potenzialmente pericolose per la salute e per tutte le condizioni di rischio che abbiamo menzionato