Genetica

La Genetica nella medicina preventiva personalizzata

La Genetica Medica si occupa dello studio, della diagnosi e dell’eventuale trattamento di patologie legate ad alterazioni del codice genetico. Inoltre, la genetica ha un ruolo sempre più importante nella medicina preventiva, in quanto l’analisi del DNA di un individuo può fornire informazioni sul rischio di sviluppare determinate patologie nel corso della vita e quindi permette di modificare le proprie abitudini, sottoporsi a sorveglianza più adeguata e/o a trattamenti profilattici.

Offriamo

Consulenza genetica con medico specialista in Genetica Medica e analisi genetiche in collaborazione con laboratori esterni per:

Mutazione gene MTHFR

Ci sono condizioni “scritte” nel Dna che possono limitare o condizionare l’efficacia dei cicli metabolici nella biochimica cellulare e quindi predisporre allo sviluppo di patologie.

Per mutazione MTHFR si fa riferimento ad un errore genetico che si verifica nel DNA, la trascrizione del DNA difettosa comporta il cattivo funzionamento di un gene presente nell’organismo che svolge un ruolo molto importante. La mutazione di questo gene causa una perdita di produzione di metilfolato che varia dal 30% al 70% rispetto a quanto sarebbe normale. Tale deficit dell’organismo, causa gravi problemi di cui a volte non si riconosce la fonte principale del problema e rende più vulnerabili nei confronti di:

  • Livelli alti di Omocisteina (visibile dalle analisi)
  • Insorgere dimalattie cardiache;
  • Difficoltà del fegato a disintossicarsi;
  • Depressione e ansia, dipendenze;
  • Malattie degenerative(m. di Alzheimer, degenerazione maculare)
  • Predisposizione al cancro.
  • Ridotta capacità detossificante, maggior vulnerabilità alle tossine
  • tendenza alla trombosi

malattie metaboliche (diabete) allergie, asma, intolleranze alimentari

Pattern trombofilia

La mutazione di alcuni geni determina un’alterata attività coagulativa nei soggetti portatori con un aumentato rischio a presentare episodi di trombosi e tromboembolia. E’ il caso delle anomalie del Fattore V, del Fattore II, del βFibrinogeno, del PAI-1, oltre ai già citati polimorfismi dei geni per l’MTHFR

Infertilità e valutazione del rischio riproduttivo

  • Cariotipo
  • Fibrosi cistica, 1° livello (70 mutazioni)
  • Fibrosi cistica, 2° livello
  • Sindrome X fragile, 1° livello
  • Sindrome X fragile, 2° livello
  • Microdelezioni cromosoma Y
  • FISH su spermatozoi
  • Test trombofilia (fattori II e V, MTHRF, PAI-1)
  • Beta talassemia, 1° livello
  • Beta talassemia, 2° livello (sequenziamento gene HBB)
  • Distrofia muscolare di Duchenne (test del portatore)
  • SMA – atrofia muscolare spinale (test del portatore)
  • Sordità non sindromica (test del portatore, gene GJB2)
  • Emocromatosi
  • Test del portatore sano – pannello donna

Test prenatale non invasivo (NIPT) - Harmony

  • Harmony (21,18, 13, X, Y)
    (Consulenza genetica pre-test inclusa nel prezzo)
     
  • Harmony+22q (21, 18,13,X,Y, del22q11.2)
    (Consulenza genetica  pre-test inclusa nel prezzo)

Malattie Oncologiche

    • Test BRCA1/BRCA2 (tumore ereditario della mammella e dell’ovaio)
    • Pannello tumori ereditari (27 geni)
    • Pannello tolleranza chemioterapici

Malattie Cardiovascolari e rischio trombotico

  • Pannello trombofilie (4,5,15 mutazioni)
  • Pannello per cardiomiopatia dilatativa
  • Pannello per cardiomiopatia ipertrofica (ipertorfia cardiaca)
  • Pannello generale di cardiomiopatie
  • Pannello per aritmie
  • Pannello per cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro
  • Pannello per arresto cardiaco per valutare i rischi legati alla morte improvvisa

Malattie Oftalmologiche

  • Pannello per acromatopsia
  • Pannello per degenerazione maculare legata all’età
  • Pannello per la distrofia retinica
  • Pannello per la malattia del fundus albipunctatus
  • Pannello per l’amaurosi congenita di Leber
  • Pannello per l’atrofia ottica
  • Pannello per la distrofia maculare
  • Pannello per la retinite pigmentosa
  • Pannello per la malattia di Stargardt
  • Pannello per la cecità notturna
  • Pannello per la sindrome di Joubert
  • Pannello per la sindrome di Usher

Nutrigenica

  • Intolleranza al lattosio