COS'È IL GENE MTHFR
Se hai cercato risposte su Internet, potresti essere molto confuso dalle poche e contrastanti informazioni presenti.
Alcuni potrebbero dirti che non è un grosso problema e che non devi preoccupartene. Altri potrebbero dirti che è un problema e che se assumi alte dosi di acido folico, allora il problema è risolto.
Poi ci sono quelli che potrebbero dirti che l’acido folico è la peggiore cosa da assumere se hai un enzima MTHFR lento e che dovresti evitarlo del tutto.
Che tu abbia problemi di fertilità, disfunzione immunitaria, sensibilità chimica multipla o disturbi dell’umore, tendenza familiare a produrre tumori, questo può dipendere dalla scarsità di folati ‘attivi’ che ti aiutano a funzionare in modo ottimale.
Ma ciò che potresti non sapere è che alcune persone hanno un gene che rallenta il loro enzima MTHFR (a volte fino al 70% più lento!), riducendo così significativamente la quantità di folati attivi e gruppi metilici disponibili per il loro corpo per i processi quotidiani e la salute riproduttiva.
I polimorfismi del gene MTHFR (ossia i geni MTHFR che sono mutati) sono stati associati a molte disfunzioni legate alla sfera della riproduzione, tra cui infertilità, aborto spontaneo, morte intrauterina e altre condizioni come mal di testa, emicranie, disturbi del comportamento infantile, allergie, ipersensibilità a sostanze chimiche, disbiosi intestinale e disintossicazione, problemi del sonno, condizioni ormonali e malattie cardiovascolari.
Quindi, se sei carente di metilfolato, una o tutte queste funzioni sopra indicate potrebbero essere influenzate. E il problema è che più sei esposto a diversi fattori di stress, più potresti essere influenzato dalla mancanza di folati.
Attualmente ci sono un totale di 34 mutazioni nel gene MTHFR.
Il gene MTHFR si trova sul Cromosoma 1. Ci sono due varianti chiave per cui effettuiamo il test (in questa fase, ci sono poche o nessuna ricerca sulle altre).
Le due varianti (o SNP) per cui attualmente effettuiamo il test sono:
MTHFR C677T
MTHFR A1298C
Eterozigote = 1 copia del gene da uno dei genitori
Omozigote = 1 copia del gene da entrambi i genitori
I tuoi risultati potrebbero quindi apparire così:
- MTHFR C677T ++ o MTHFR C677T omozigote
- MTHFR C677T +- o MTHFR C677T eterozigote
- MTHFR A1298C ++ o MTHFR A1298C omozigote
- MTHFR A1298C +- o MTHFR A1298C eterozigote
O infine:
- MTHFR C677T +- o MTHFR C677T eterozigote e MTHFR A1298C +- o MTHFR A1298C eterozigote
Questa combinazione di uno di ciascuno si chiama eterozigote composto.
- MTHFR C677T eterozigote = perdita di funzione del 40% *
- MTHFR C677T omozigote = perdita di funzione del 70% *
- MTHFR A1298C eterozigote = perdita di funzione del 20% (ricerca non nota)
- MTHFR A1298C omozigote = perdita di funzione del 40% *
- MTHFR C677T e MTHFR A1298C eterozigote = eterozigote composto = perdita di funzione del 50%
Cosa causa l’espressione genica?
Sei nato con il tuo patrimonio genetico, e non c’è nulla che puoi fare per modificare i geni che ti sono stati dati. Tuttavia, puoi influenzare il modo in cui essi si comportano, e questo è ciò che si chiama epigenetica.
Ciò significa che alcune sostanze nutritive, erbe e integratori possono effettivamente modificare il modo in cui i tuoi geni funzionano. Possiamo accelerare o rallentare l’azione di un enzima fornendo più o meno determinate sostanze e, fortunatamente (o sfortunatamente), anche l’ambiente può fare lo stesso. Dal punto di vista ambientale, se contrai un virus, batteri, microbi intestinali o sei esposto a una tossina, i tuoi enzimi lavoreranno in modo diverso. A volte si attivano, altre si rallentano. Nel caso del gene MTHFR, ad esempio, sappiamo che lo stress esercita maggiori richieste di attivazione del metiltetraidrofolato, ovvero l’attivazione su questo gene e potresti diventare ancora più carente di gruppi metili.
Ecco perché molte persone con il gene MTHFR mutato spesso affrontano lo stress in maniera peggiore rispetto a chi non ha il gene mutato.
